RDDC：不止罕見病

　　罕見病數據中心（英文：Rare Disease Data Center，簡稱“RDDC”）與你攜手努力，為國內科研筑牢根基，打造良好科研生態!作為國內首個對外公開、永久免費的科研用罕見病研究數據庫，RDDC全面整合、分析和重構了國內外知名開源數據庫資源，融合了國內高質量私域數據，結合人工智能與生物信息技術，可以一站式查詢基因、突變、疾病、模型信息，搭載致病性預測、RNA剪接預測模型、突變查看等AI生信工具鏈，實現遺傳性疾病研究的"數據查詢-可視化分析-模型篩選"全流程貫通。

　　RDDC由廣州罕見病基因治療聯盟理事長單位清華珠三角研究院人工智能創新中心和副理事長單位賽業生物聯合開發。

　　為什么選擇RDDC：六大核心優勢

　　①AI驅動：基于海量疾病、基因、突變和動物模型數據，利用機器學習和深度學習算法模型，開發遺傳病研究和輔助診斷工具。

　　②聚焦突變靶點：聚焦突變與表型之間的關聯，利用AI工具，探索遺傳病致病機理，幫助用戶精準定位靶點基因和突變。

　　③關注核心數據：覆蓋超2萬種疾病、6萬個不同物種的基因信息及百萬級突變位點，為遺傳病臨床前研究和藥物開發提供核心數據支撐。

　　④數據可視化：多維度的高度數據可視化和豐富的數據比對工具，提高研發者信息獲取效率，顛覆傳統生物類數據庫只重數據、不重用戶體驗的弊端。

　　⑤大模型高效輔助：融合自研數據庫API調用大模型，用戶只需以對話方式提出問題，模型便可判斷用戶意圖調取數據，降低使用門檻。

　　⑥一站式：一鍵觸達遺傳病的疾病信息、基因信息和動物模型數據，支持從宏觀趨勢到微觀細節的全方位分析，提供從數據查詢到分析的全流程的一站式解決方案。

　　RDDC：人工智能與生物信息優勢互補

　　RDDC全面整合了國內外開源的流行病學、藥物研發、疾病相關基因圖譜、基因突變位點、大小鼠模型等數據信息，以疾病、基因、突變和小鼠模型為切入點展開遺傳病研究。部署了致病性預測工具（Pathogenicity Predictor）、RNA剪接預測模型（RNA Splicer）、突變查看等近30款AI生信工具，讓研究人員能夠在最短時間內完成：從靶點基因發現，到靶點基因的表型和功能查詢，以及選擇獲得當前市場上和靶點基因表型高度相關的動物模型，從而快速制定研究路線，開展針對疾病致病基因的科學研究和藥物發現工作。

　　①一站式查詢基因、突變、疾病、模型信息

　　②智能強大的AI算法和高效可靠的AI生信工具

　　強強聯合：HUGO-GT^?全基因組人源化模型

　　賽業生物基于自主研發的TurboKnockout?技術，對鼠源基因實現原位替換，成功構建了涵蓋更豐富干預靶點的全基因組人源化小鼠。HUGO-GT?小鼠搭載了更高效的大片段載體融合技術，可以作為萬能模板進行針對性的突變定制服務，是更貼近真實世界生物機制的藥物臨床前研究模型。同時，我們將AI技術與HUGO-GT?模型開發深度融合，利用RDDC平臺分析海量基因組數據，能夠快速識別潛在的致病基因和調控元件，為HUGO-GT?全基因組人源化模型的基因原位替換和突變定制提供精準指導，全面賦能遺傳性疾病研究以及基因治療藥物開發。

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